术语

•法布雷病是一种溶酶体贮积病，是由α-半乳糖苷酶A（α‑galactosidase A,α‑Gal A）的遗传缺陷引起的，导致许多细胞类型中三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide，GL3）的沉积。

影响肾脏、心脏、汗腺、神经的功能。

病因/发病机制

•X连锁遗传，主要影响男性

•症状和体征因突变和随之而来的半乳糖功能水平而异

>500种不同的突变；5%自发

•GL3在内皮细胞和平滑肌细胞、足细胞、远端小管和许多其他细胞中沉积

临床情况

•儿童青春期表现为肢端感觉异常，多汗症，血管角化瘤

•15-40岁出现肾功能不全

•约0.3%的患者进入透析

•女性从无症状到肾衰竭和/或心肌病不等

•治疗：酶替代，伴侣药物，移植

显微镜下

•足细胞扩张的细胞质由于脂质沉积而显得苍白和呈空泡状

•1-μm，Epon包埋的组织，光学显微镜下可见在足细胞，内皮细胞，远端小管和平滑肌细胞中显示出致密的脂质颗粒

•电子显微镜显示了在相同位置的层状电子致密脂质沉积物

•女性杂合子有斑片状足细胞脂质

•可能会发展为FSGS

主要鉴别诊断

•氯喹毒性

•FSGS

•I-细胞病

图集

足细胞中的脂质法布雷病的特征性足细胞具有清晰的空泡样细胞质。脂质由GL3组成，其在足细胞中的沉积比在其他肾脏结构中的沉积更多。

足细胞中的空泡样脂质包涵体

高倍镜显示法布雷病患者活检中足细胞，足细胞有扩大的，空泡样，透明的细胞质，充满了在加工过程中溶解的脂质。这通常是常规染色中最明显的变化，提示法布雷病。

1μm切片中的脂质包涵体

甲苯胺蓝染色的电子显微镜1μm切片显示密集的足细胞中染色的脂质（GL3）→。足细胞是法布雷病中受影响最大的细胞。锇固定保存脂质。

电子显微照片显示脂质包裹体的斑马图案

足细胞具有特征性条纹或斑马图案的包涵体。是由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的GL3沉积。