2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。罕见病患病人群少、市场需求少、药物研发成本高，用于预防、治疗罕见病的特效药物价格不菲，因此又被称为“孤儿药”。

早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段，关注罕见病，让罕见病患者看得起病，用得上药，这既是罕见病患者的心声，也是健康中国的美好愿景。

我们的微信公众号本次特别推出了一系列关于肾脏罕见病的公益宣传科普，涵盖了法布雷病、血栓性微血管病、ANCA相关性血管炎、肾淀粉样变性以及Alport综合征所引起的肾损害。这些疾病虽然罕见，但它们对患者的生活影响深远，早期诊断和治疗至关重要。

四川省人民医院肾内科在李贵森主任的牵头下，致力于提高罕见病的筛查、诊疗和特效药物的临购使用，减少罕见病的致残率和致死率，坚持患者至上，紧跟医学前沿，秉承医者仁心的职业素养和精神,成功诊治了众多罕见肾脏病患者。

什么是法布雷病？

法布雷病

法布雷病是一种X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变引起。

临床表现有哪些？

法布雷病

法布雷病临床表现多样， 常为神经、 肾脏、心脏、 皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累。

以下症状需警惕！

法布雷病

特征性病理学表现

法布雷病

光镜

肾小球足细胞空泡化

肾小球足细胞内嗜甲苯胺蓝的颗粒状物质

电镜

嗜饿性、同心圆样髓样小体在胞浆中堆积

遗传路径

法布雷病

诊断流程

法布雷病

只需几滴血即可快速筛查法布雷病

中国红十字基金会“为爱呐罕”法布雷病高危筛查公益项目检测流程：

治疗方法

法布雷病

ERT是法布雷病治疗的基石。

我中心已开展法布雷病免费筛查项目，采用最新的DBS（干血片）法对高危患者进行免费筛查。联合肾活检病理、电镜、质谱和测序等系列手段进行临床病理分子基因精确诊断。

为提高对该病的诊出率，提升我院对Fabry病的诊治水平，减轻患者就诊次数和医疗负担，满足多系统受累Fabry病患者的精准治疗和个体化治疗方案，我科特开设法布雷病罕见病门诊，由肾内科、心内科、神经科、皮肤科、儿科、以及检验科和遗传室等共7个学科专家组成。

截止目前，我科已成功筛查诊断20余例法布雷疾病患者，并为8例确诊患者进行规律的酶替代治疗，长期保护患者心肾功能，提高生存率，降低心脏、脑血管、肾脏或死亡的复合事件发生率，显著改善神经性疼痛。为众多法布雷疾病患者的多器官功能保驾护航。