一家六口中招！这种罕见病其实不罕见，可能会导致猝死

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发布时间：2024-08-11 21:33:39 作者：翁惠珠点击：

52岁郭哥（化名）

总是胸闷气急

被诊断为“肥厚型心肌病”

治疗却没有效果

最终

医生在他的心脏里找到了蛛丝马迹

确诊他患上的是一种叫“法布雷病”的罕见病

每年2月的最后一天

是国际罕见病日

曾经因为罕见

TA们被忽视、无法被看见

而如今

越来越多的罕见病走入公众视野

医学正为攻克罕见病不断努力着

越来越多的罕见病药物也被纳入医保

我们一直在救助罕见病的道路上

做着各自的付出

点亮他人的星光

从35岁开始

他就被“心脏病”缠上

今年52岁的郭哥，看过去要比同龄人更苍老一点。出生在大海边的他，成年后子承父业，做起了水产生意，靠着勤劳肯干生意做得挺红火，还给家里翻新了3层小楼。然而从他35岁起，干起活来没这么“得劲”了，容易胸闷气喘，甚至偶尔还会胸痛。

休息了一阵后的郭哥，症状并没有缓解，在家人陪同下来到当地医院就诊，经过一系列检查，被诊断为“肥厚型心肌病”，这是一类具有家族遗传性的心肌病，以心肌非对称性肥厚为主要表现，影响正常心功能，容易造成心衰、猝死等。

郭哥拿着诊断书有些郁闷，还想扩大产业大干一番的他，也只能以健康为重。他接受了药物治疗，不敢进行太剧烈的运动，也不敢有大的情绪起伏，每半年就要进行一次复查，好在并没有发生什么意外。

然而，随着时间过去，郭哥的病情仍在不断进展，近几年他乏力、胸闷、气促的症状不断加重，甚至多走一些路就会气喘，今年刚在杭州工作的女儿劝他到杭州大医院再来检查一下，于是郭哥来到杭州，走进了浙江大学医学院附属第一医院心血管内科严卉主任医师的专家门诊。

心脏里出现“斑马”

原来是这种罕见病

看着郭哥厚厚的多年的检查单，再结合郭哥的病史和具体症状，在心脏罕见病诊疗领域富有经验的严卉主任医师考虑他的“心肌肥厚”可能只是表象，背后“另有真凶”。

浙大一院心内科已建立完善的罕见病筛查体系，针对郭哥的情况，专家团队先对他进行了一系列常规检查，排除了部分疾病原因，随后，为其安排了基因检测、α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性检测和心内膜心肌活检。

心内科李军副主任医师为郭哥进行了心内膜心肌活检，发现了蛛丝马迹！在郭哥的心肌细胞里，发现了许多典型的“斑马纹图案”，这是一种叫“法布雷病”的罕见病的典型表现。

随后，郭哥的基因检测发现了一个与法布雷病相关的基因突变，他血液中的血浆脱乙酰基GL3显著增高、α-半乳糖苷酶A活性低，所有检测结果都指向——法布雷病。

郭哥多年心肌肥厚，治疗却完全没效果的罪魁祸首，终于被找到了！

虽然郭哥辗转多年，到现在才找到确切病因，但好消息是，目前针对法布雷病的治疗有特效药物，而且在前两年刚刚被纳入医保，这使得患者有药可医，也支付得起医疗费，如果早期确诊并接受规范科学治疗，可以较好的控制病情，延缓病情进展。目前，郭哥已经在浙大一院接受相关治疗。

会遗传

早筛查早治疗是关键

“法布雷病属于罕见病范围，是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。”严卉主任医师说，“通俗地说，就是基因突变，导致我们体内有一种酶无法正常代谢，会影响肾脏、心脏、眼睛、神经系统、呼吸系统等多个脏器系统功能，最终造成多器官衰竭，有猝死的可能。”

也正是这种异常物质在心肌细胞中堆积，从而形成典型的斑马小体的花纹，可以被心内膜心肌活检活检所发现。

“心内膜心肌活检术是目前诊断心肌炎、心肌病、心脏肿瘤、淀粉样变、法布雷病等疑难复杂心脏病的重要手段。”严卉主任医师说，“公众一听到心肌活检会觉得有些害怕，其实就是在颈部位置穿刺，取出芝麻粒那么大的心内膜心肌进行病理检查，准确性非常高。”

由于法布雷病属于罕见病，并不被大众熟悉，所以大家对它非常陌生，但心内科专家告诉我们，其实这种病并不少见，而且可能呈现地域性聚集，这两年在门诊遇到的患者也并不少，浙大一院建立了全国首个法布雷病专科门诊，已经接诊了百余名患者，甚至还有一家六口都被确诊为法布雷病。而且这种病累及多器官，患者有可能因为肾功能有问题就诊、也可能因为胸闷气急就诊，病情表现多样，更增加了诊断难度。