N海都全媒体记者 林宝珍

今年18岁的三明少年小明（化名），双脚经常像被灼烧一样疼痛、发红，辗转省内各大医院的多个科室做了各种检查之后，最终通过酶活性分析和基因检测才找到原因。原来，小明患了一种被称为“法布雷病”的罕见病，发病率仅十万分之一。这种基因突变的疾病，可造成心、脑、肾等多系统脏器的严重损伤。幸好，小明的病情还属于早期，在接受对症治疗后，有所好转。

另据介绍，法布雷病是X连锁显性遗传病，如果父亲患病，女儿100%会被遗传，儿子不会；如果母亲患病，女儿和儿子患病风险均为50%。

少年双脚经常烧灼痛，基因检测才找到原因

据介绍，从5年前开始，小明就经常不明原因地出现双脚疼痛，发作时有灼烧感，特别站立和天气热的时候更加明显。家人带着小明到三明当地医院就诊后，被诊断为“红斑性肢痛症、生长痛”，进行了药物治疗，但一直没有明显好转。2年前，小明的胸部、背部开始不明原因地出现皮疹。

5年来，小明的父母带着他辗转于省内各家医院，看了骨科、风湿科、皮肤科、神经科等多个科室，做了CT、磁共振、骨穿、抽血等检查，都无法确诊。

今年4月，小明来到福建医科大学附属第一医院罕见病医学科求诊，最终，借助酶活性分析和基因检测找到了元凶——他患的是罕见病“法布雷病”，患病率仅为十万分之一。

基因突变导致“缺酶”，法布雷病会损伤多脏器

“法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶贮积症，是由于GLA基因突变引起。”附一医院罕见病医学科主任林毅主任医师介绍，基因突变引起人体内α-Gal A这种溶酶体水解酶活性下降，造成酶的代谢底物不能分解而致病，并且随着患者年龄的增长，可造成心脏、肾脏、脑血管等多系统、多器官的严重损伤。所幸，小明尚处于疾病早期，症状较轻，还未累及心脏、肾脏、脑部等重要器官，只表现为皮肤和足部的伤害。

由于法布雷病可累及多脏器，临床表现复杂多样，所以容易出现误诊、漏诊的现象，需通过酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标综合诊断。“在治疗上，从发病机制看，既然缺酶，那我们就补回去，‘缺啥补啥’是法布雷病酶替代治疗最基本的原理。”林毅主任介绍，法布雷病患者积极规范地治疗，可以延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，从而延长生存期。

明确诊断后，小明定期到附一医院罕见病医学科住院接受阿加糖酶α的酶替代治疗，目前，症状和身体各项指标均得到改善。

林毅主任还介绍，法布雷病为X连锁显性遗传病，遵循一定的遗传规律：如果父亲患病，则女儿患病风险为100%，儿子患病风险为0 ；如果母亲患病，则女儿和儿子患病风险均为50%。男性患者重于女性患者。

延伸阅读

什么是罕见病

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰ ~ 1‰ 之间的疾病或病变。但事实上罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。我国有近2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。罕见病其实一点也不罕见。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此，预防罕见病就要做到四级预防，即：婚前检查、孕前检查（遗传咨询）、产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。

诊断难、药品少、费用高是罕见病患者面临的共同难题。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗，因此罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。目前，罕见病的治疗主要从三方面入手：一是特异性治疗，即找到病因针对性治疗；二是对症治疗，出现什么症状缓解什么症状；第三是自我健康管理，比如肝豆状核变性患者要注意避免进食含铜高的食物，如小米、南瓜、海鲜、巧克力等。

编辑：大陈